然而,目前不少出生缺陷的发病因素并不明确。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。目前,确定已有关联的因素,关联度有多大尚缺乏数据支撑,还有一些新的可能性因素没有明确成立。
我国正试图攻克这些难题。4月10日,北京妇产医院召开国家重点研发计划项目“建立出生人口队列开展重大出生缺陷风险研究”中期交流会。这一项目由北京妇产医院牵头,17个省市、33家医疗机构参加,拟建立覆盖我国七大区、50万人规模的孕前-孕早期出生人口队列及生物样本库,制定出生缺陷监控方案和实施路径。
北京妇产医院科技处处长岳文涛介绍,该项目于去年4月启动,已有7万多名孕妇成功进入出生人口队列,样本采集率超过90%,并初步得到了一些重要数据。
根据计划,50万孕妇将于2020年底入组完成。之后,会通过AI等基础来研究数据、建立模型,在未来3到5年的时间中,陆续揭秘出生缺陷的“未解之谜”。(据《新京报》)