据介绍,罕见病,并非特指某种疾病,而是对一大类患者数量稀少的疾病的统称。根据美国食品与药物管理局(FDA)的统计数据,全球已知的罕见病有7000余种,80%为遗传性疾病,因其具有发病率低、种类繁多、表型复杂多样的特点导致临床上难以进行及时和准确的诊断。据统计,全球患者总数超过3.5亿,50%在儿童期发病。已知的罕见病中,只有5%有治疗药物或方案。
2018年5月22日,国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《第一批罕见病》目录,共涉及121种疾病,是中国罕见病行业发展的里程碑事件。罕见病发展中心(CORD)对121种罕见病相对应的全球(美国、欧盟及日本)治疗药物做了全面的梳理,截止到2018年11月,目录中共计有82种罕见病是“有药可治的”,涉及227个治疗药物,其中,有143个药物(63%)已在中国上市,涉及63种罕见病。但在中国明确注册罕见病适应症的药物仅有75个,仅涉及40种罕见病,而其中仅有48个已被纳入国家医保目录,涉及26种罕见病。
义诊时间为:2月28日上午。义诊地点为:内蒙古医科大学附属医院门诊大厅。